标题：Citrin缺陷致婴幼儿肝内胆汁淤积症七例临床随访分析

      作者：任伟，龙晓玲，周涛，付四毛    (中山市博爱医院儿科，广东 中山 528403)

      卷次： 2018年29卷12期

      【摘要】 目的 分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后。方法 对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿临床表现、实验室检查进行回顾性分析，电话随访患儿一般情况、喂养方式、生长发育及肝功能等。结果 7例NICCD患儿均因生后黄疸不退入院，4例为足月小样儿；实验室检查提示7例患儿的天门冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸、总胆红素、结合胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、血氨、甲胎蛋白均有升高；总蛋白及血清白蛋白均有下降；6例患儿的丙氨酸氨基转移酶升高及凝血功能障碍。7例患儿均进行了肝脏穿刺病理学检查，所有病理改变均提示有肝细胞内胆汁淤积，其中3例合并胆管内胆栓形成；肝细胞明显水肿变性者5例(合并脂肪变性2例)、空泡样变性1例、气球样变1例。血串联质谱提示甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸、酪氨酸以及长链酰基肉碱C16、C18升高为主，尿气-相色谱主要表现为4-羟基苯乳酸升高。7例随访患儿中6例患儿予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解，肝功能恢复正常，4例年龄超过2岁的患儿有明显喜食肉类、拒食或少食高碳水化合物食物偏好，1例患儿未行饮食调整，于7个月大时确诊癫痫。结论 NICCD患儿主要表现为早期黄疸；对合并甲胎蛋白升高、低蛋白血症、高氨血症、凝血功能异常者，应及早完善串联质谱及基因检查；NICCD患儿的肝脏病理改变主要为肝细胞变性及胆汁淤积。进行饮食干预后，多数NICCD患儿预后良好，但也可能早期出现神经系统症状，对NICCD患儿进行长期随访非常重要。
      【关键词】 Citrin蛋白缺陷；肝内胆汁淤积；临床特点；预后
      【中图分类号】 R723 【文献标识码】 A 【文章编号】 1003—6350（2018）12—1682—05

Clinical characteristics of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in 7 infants and theirfollow-up.
REN Wei, LONG Xiao-ling, ZHOU Tao, FU Si-mao. Department of Pediatrics, Bo'ai Hospital of Zhongshan,Zhongshan 528403, Guangdong, CHINA
【Abstract】 Objective To analyze the main clinical manifestations, laboratory features and prognosis of neona-tal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). Methods The clinical data, including manifestations,laboratory features and prognosis, of seven NICCD infants diagnosed by blood tandem mass spectrometry (MS-MS)analysis and/or SLC25A13 mutation analysis in Bo’ai Hospital of Zhongshan between January, 2012 and June, 2017·论 著·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2018.12.017