标题：肝豆状核变性的研究进展（一）

      作者：杨 健
    (海南医学院附属医院儿科，海南 海口 570102)

      卷次： 2013年24卷6期

      【摘要】 肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP7B定位于染色
体 13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。1912年Kinnier Wilson首先报道本病，近年来WD的研究已取得喜人
的进展。1989年WD基因被准确定位于13q14.3，1993年WD基因被成功克隆。本病的诊断主要采用血清铜蓝
蛋白(Ceruloplasmin，CP)、血清铜、尿铜、肝实质铜及基因检测。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗和对
症治疗，其中药物治疗主要采用青霉胺、锌盐及曲恩汀(Trientine)。肝移植是唯一可以治愈本病的治疗措施，细胞
移植治疗及基因治疗尚处实验研究阶段。本文就本病的历史研究进程及新近的诊治进展做一综述。

      【关键词】 肝豆状核变性；诊断；治疗；进展

      【中图分类号】 R442.8 【文献标识码】 A 【文章编号】 1003—6350（2013）06—0892—07

·综 述·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2013.06.0383