标题：181例遗传性疾病鉴定结果分析

      作者：李川海 1，刘昌奎 2，马明福 1，杨皓 1，崔蓉 1，李家菊 1，周署平 1
    (1.重庆市人口和计划生育科学技术研究院
国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室，重庆 400020；
2.重庆市垫江县生殖健康中心，重庆 408300)

      卷次： 2016年27卷4期

      【摘要】 目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因，以降低遗传性疾病的再
发风险。方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表，鉴定标准按照国家计生委颁布
的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行。对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊
断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类，并分析各种遗传病的比例和发病原因，
对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例，符合病残儿医学
鉴定标准者365例，占73.7%，365例中有遗传性疾病181例，非遗传性疾病184例。遗传性疾病共有29种，其中属
于多基因遗传病者占71.82%，常染色体显性遗传病者占6.63%，常染色体隐性遗传病者占11.60%，X连锁显性遗传
病者占 2.21%，X连锁隐性遗传病者占 3.31%，染色体病者占 4.42%。结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种
多，而且比例较高，临床上应做好再生育监测，重视遗传与优生咨询工作，加强孕前检查、产前筛查和产前诊断，提
高出生人口素质。

      【关键词】 病残儿医学鉴定；遗传性疾病；再生育；出生人口素质

      【中图分类号】 R394 【文献标识码】 B 【文章编号】 1003—6350（2016）04—0641—03

·临床经验·
6350.2016.04.043