标题：QF-PCR与CMA技术在稽留流产及细胞学检查中的联合应用

      作者：罗桂香 1，李磊 1，肖鸽飞 1，陈晓薇 2，李恋湘 1    珠海市妇幼保健院检验科/遗传研究所 1、产前诊断中心 2，广东 珠海 519000

      卷次： 2021年32卷11期

      【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)和定量荧光PCR技术(QF-PCR)在稽留流产物及羊水细胞遗传学检查中的应用价值与方法学评价。方法 回顾性分析2018年11月至2020年2月珠海市妇幼保健院妇科门诊169份稽留流产的绒毛组织及产前诊断中心进行孕中期羊膜腔穿刺的 224例孕妇的临床资料，所有孕妇同时接受QF-PCR及CMA两种方法进行病因诊断，比较两种技术在非整倍体数目异常及结构异常诊断中的符合度。结果 CMA分析169例流产绒毛，胎儿染色体异常检出119例(70.4%)，其中数目异常为107例(89.9%)，结构异常 12例(10.1%)，其中 13、18、21三体及性染色体非整倍体异常在QF-PCR中检出率为 100%，224例羊水细胞中QF-PCR检出 21三体 39例，18三体 6例，13三体 1例，46,XO 6例，47,XXX 4例，47,XXY 13例，47,XYY 4例，1例疑为 45,XO嵌合体。检出 5种常见染色体异常 74例(33.0%)。以上病例均在CMA成功检出，CMA检出微变异150例(67.0%)，7例拷贝数纯合状态(CNV AOH)，2例无法有效识别异源性单亲二倍体(hetero UPD)，检出率为99.1%。结论 QF-PCR技术可快速诊断常见染色体非整倍体数目异常，可有效检出 45,XO及 47,XXY等性染色体拷贝数异常，检出率达到 100%。但其存在局限性，只能检出大于20%的嵌合体，对于染色体存在的结构异常无法检出。CMA技术对小片段CNV的检测具有更高的检出能力，为基因型与表型的相关性研究提供依据并对夫妻双方再生育进行遗传风险评估和指导。
      【关键词】 染色体微阵列分析；定量荧光PCR；稽留流产；嵌合体；非整倍体
      【中图分类号】 R714.21 【文献标识码】 A 【文章编号】 1003—6350（2021）11—1421—05

Combined application of QF-PCR and CMA technology in missed abortion and cytological examination.
LUOGui-xiang 1, LI Lei 1, XIAO Ge-fei 1, CHEN Xiao-wei 2, LI Lian-xiang 1. Department of Clinical Laboratory/Institute ofGenetics 1, Prenatal Diagnosis Center 2, Zhuhai Maternity and Child Health Hospital, Zhuhai 519000, Guangdong,CHINA
【Abstract】 Objective To explore the application value and methodological evaluation of chromosomal micro-array analysis (CMA) and quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) in cytogenetic examination of retained products ofconception after missed abortion and amniotic fluid. Methods A retrospective analysis was conducted on the specimendata of the villous tissue samples of 169 missed abortions from the gynecological outpatient clinic, as well as the amniot-