标题：SMN1基因7号外显子纯合缺失致新生儿期发病的脊髓性肌萎缩症一例

      作者：梁晓冰，敖当，林少珠，蔡娜莉，刘玲    广东医科大学附属医院儿童医学中心，广东 广州 510180【关键词】 脊髓性肌萎缩症；SMN1基因；新生儿【中图分类号】 R722.19 【文献标识码】 D 【文章编号】 1003—6350（2022）06—0802—03　　　·个案报道·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2022.06.034

      卷次： 2022年33卷6期